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Teste do pezinho ampliado: Minas detecta primeiro caso de bebê com imunodeficiência combinada grave

Minas Gerais foi o primeiro estado a ampliar a triagem neonatal e, atualmente, detecta 15 doenças; diagnóstico precoce de doenças rara são essenciais

O Teste do pezinho em Minas Gerais identificou, pela primeira vez, um bebê com com imunodeficiência combinada grave (SCID). A doença rara acomete um a cada cerca de 50 mil crianças e afeta o sistema imunológico. O estado é pioneiro na ampliação das doenças que podem ser detectadas na triagem neonatal pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Assim como a acidúria glutárica tipo I, doença rara que acomete o Théo, a imunodeficiência combinada grave (SCID) tem tratamento e cura. O diagnóstico precoce, nos primeiros dias de vida, é essencial para ampliar as chances de sobrevivência e evitar sequelas ao bebê.

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De acordo com o médico imunologista e coordenador do setor de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Jorge Andrade Pinto, uma gripe pode ser fatal para a criança portadora de SCID. Isso porque a doença impede que o organismo produza anticorpos.

Para o tratamento da doença rara, são adotadas medidas preventivas para evitar infecções por bactérias, vírus e fungos. Também deve ser iniciada a reposição de imunoglobulina, fornecimento de fórmula láctea e suspensão de vacinas com organismos vivos até que seja possível realizar o transplante de medula óssea, única opção de cura definitiva.

Ampliação do Teste do pezinho

A lei que determinou a ampliação da triagem neonatal completou três anos neste mês de maio. Segundo o Ministério da Saúde, todos os estados brasileiros ainda estão executando a 1ª etapa, porém Minas, pioneiro na ampliação, é destaque.

Desde o sancionamento da lei, o estado começou os testes pelo painel de de triagem do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad). Com investimento do Ministério da Saúde e da Secretaria Estadual de Saúde (SES-MG), o NUPAD atua ativamente na ampliação no número de doenças triadas na nossa população de acordo com a determinação desses dois órgãos.

Com os avanços, Minas passou de seis para 15 doenças detectadas pelo teste do pezinho.

Veja as doenças que podem ser identificadas atualmente em MG:

  • Hipotireoidismo congênito
  • Fenilcetonúria
  • Doença falciforme
  • Fibrose cística
  • Deficiência de biotinidase
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Toxoplasmose congênita
  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)
  • Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
  • Agamaglobulinemia (AGAMA)
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
  • Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
  • Deficiência primária de carnitina – DPC
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Outros estados ampliaram o Teste do pezinho

Segundo o Ministério da Saúde os desafios para a ampliação envolvem a heterogeneidade do país. Porém, alguns locais, além de Minas, se diferenciam desse escopo de doenças. São eles:

  • Distrito Federal: a unidade federativa ampliou para as doenças que estão previstas na etapa II da Lei nº 14.154/2021. Depois de 11 anos aconteceu a segunda parte da ampliação com a Lei Distrital nº 6.382/2019, para doenças lisossomais e SCID. Em 2021 houve a publicação da incorporação da AME ao programa de triagem neonatal do DF, com a publicação da Lei Distrital nº 6.895.
  • Paraíba: acrescentou as doenças: galactosemia, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).
  • Maranhão: ampliou as doenças Toxoplasmose Congênita, Aminoácidopatias; Deficiência G6PD; Galactosemia; Sífilis Congênita.
  • Município de São Paulo: Projeto de Lei nº 01-00703, publicado em novembro de 2020 para a ampliação no município, com organização e fluxo definidos pela secretaria municipal, envolvendo equipes de acompanhamento e atendimento dos recém-nascidos com as doenças triadas, em vários hospitais da capital.

*Sob supervisão de Enzo Menezes


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Giullia Gurgel é estudante de jornalismo e estagiária da Itatiaia.
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