Várias doenças raras que tem tratamento poderiam ser detectadas mais rápido com a ampliação do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Um exemplo é a doença acidúria glutárica tipo I, que acomete o filho da jornalista Larissa Carvalho, da TV Globo. A emissora vai exibir o documentário ‘Uma Gota de Esperança’, que conta a história de Théo, em homenagem ao dia das mães.
‘A saga’ para descobrir a doença do Théo foi longa e a mãe
O que é a Acidúria Glutárica tipo I?
‘A Acidúria Glutárica tipo I (AG1) é distúrbio hereditário do metabolismo de aminoácidos, mais especificamente, a lisina e o triptofano’, explica o geneticista Rodrigo Arantes do Hospital das Clínicas da UFMG.
A doença rara impede o organismo de digerir proteínas. Por isso, quando não há o diagnóstico precoce o leite materno pode matar os neurônios do bebê.
Segundo o especialista, a doença tem origem genética, com herança autossômica recessiva, ou seja, os pais são portadores sadios com ‘traços’ para a condição. Assim, podem gerar um filho com a Acidúria Glutárica tipo I.
Sintomas
Os sintomas, em sua maioria, surgem após o nascimento. ‘Entre eles, estão o atraso do desenvolvimento e os distúrbios do movimento que são bastantes limitantes’, afirma o médico.
O Théo, de 8 anos, não anda e não fala. Desde o diagnóstico ele iniciou o tratamento e cada melhora é uma conquista, segundo Larissa Carvalho.
Diagnóstico
Assim como diversas doenças raras, a AG1 deveria ser detectada logo após o nascimento, pelo
Tratamento
O tratamento da AG1 é nutricional e deve ser iniciado prontamente logo após a confirmação do diagnóstico.
‘Na alimentação, os pacientes têm a ingestão limitada e controlada de proteína. Também é utilizada fórmula alimentar própria para a condição’, explica Arantes.
‘Se o tratamento é realizado de forma precoce e a família adere ao tratamento, mais de 90% das crianças podem não apresentar distúrbios do movimento', ressalta o geneticista do HC da UFMG.
* Sob supervisão de Enzo Menezes
