Conhecido popularmente como teste do pezinho, a triagem neonatal é feita após o nascimento para detectar doenças. Desde 2021, com sancionamento da lei, o país está no processo de ampliação do número de doenças detectadas pelo teste oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
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A Etapa I contempla as doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
Minas Gerais foi o primeiro estado a ampliar a triagem neonatal e, atualmente, é possível detectar 15 doenças. Entre elas está a
Como funciona o Teste do pezinho?
A partir da coleta de sangue pelo pé do recém nascido, o teste do pezinho detecta doenças.
‘O teste do pezinho deve ser um Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo além dos testes propriamente ditos, a conformação do diagnóstico, o acesso a profissionais de saúde capacitados e a oferta do tratamento pelo SUS’, explica o médico geneticista e pediatra, Rodrigo Arantes, do Hospital das Clínicas da UFMG.
Segundo o especialista, o diagnóstico e tratamento precoces podem reduzir o número de complicações e sequelas das doenças triadas. Um exemplo é o caso do Théo, portador da doença
Pioneirismo
Desde o sancionamento da lei que permite a ampliação do Teste do pezinho, Minas Gerais começou os testes pelo painel de de triagem do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad). Com investimento do Ministério da Saúde e da Secretaria Estadual de Saúde (SES-MG), o NUPAD atua ativamente na ampliação no número de doenças triadas na nossa população de acordo com a determinação desses dois órgãos.
Com os avanços, Minas passou de seis para 15 doenças detectadas pelo teste do pezinho.
‘Os distúrbios da beta oxidação de ácidos graxos da fase 2 já foram implantados no estado de Minas Gerais, assim como a fase 4 (imunodeficiências primárias) e 5 (AME)’, pontua Arantes.
Segundo o geneticista, até o fim do ano, a expectativa é que novas doenças entrem no protocolo do teste do pezinho.
Locais que ampliaram o Teste do pezinho
Segundo o Ministério da Saúde os desafios para a ampliação envolvem a heterogeneidade do país. Alguns estados se diferenciam desse escopo de doenças:
- Distrito Federal: a unidade federativa ampliou para as doenças que estão previstas na etapa II da Lei nº 14.154/2021. Depois de 11 anos aconteceu a segunda parte da ampliação com a Lei Distrital nº 6.382/2019, para doenças lisossomais e SCID. Em 2021 houve a publicação da incorporação da AME ao programa de triagem neonatal do DF, com a publicação da Lei Distrital nº 6.895.
- Paraíba: acrescentou as doenças: galactosemia, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).
- Minas Gerais: ampliou o escopo de doenças do teste do pezinho com a inclusão da toxoplasmose congênita e distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos: deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD); deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD); deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD); deficiência de proteína trifuncional e deficiência primária de carnitina. As demais doenças serão incluídas no programa local segundo o cronograma do Ministério da Saúde, conforme descrito na referida Resolução.
- Maranhão: ampliou as doenças Toxoplasmose Congênita, Aminoácidopatias; Deficiência G6PD; Galactosemia; Sífilis Congênita.
- Município de São Paulo: Projeto de Lei nº 01-00703, publicado em novembro de 2020 para a ampliação no município, com organização e fluxo definidos pela secretaria municipal, envolvendo equipes de acompanhamento e atendimento dos recém-nascidos com as doenças triadas, em vários hospitais da capital.
De acordo com o Ministério da Saúde, as etapas previstas na Lei Federal estão sendo trabalhadas dentro do fluxo obrigatório para a inserção de novas tecnologias no SUS, que vão desde a incorporação de procedimentos, medicamentos e a criação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para as doenças das etapas II, III, IV e V.
*Sob supervisão de Enzo Menezes
