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Teste do Pezinho ampliado identifica primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal em Minas

Caso foi identificado em uma recém-nascida em Divinópolis; durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados

A Secretária de Saúde do Estado (SES-MG) confirmou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME), diagnosticado através do teste do pezinho ampliado, em uma recém-nascida. Segundo a secretaria, o caso aconteceu em Divinópolis, no Centro-Oeste. O exame foi realizado no dia 30 de janeiro.

A tia da recém-nascida, que prefere não se identificar, disse que o primeiro sentimento foi de medo pelo futuro da bebê. “Foi um baque muito grande para todos nós quando soubemos do resultado do exame. Eu corri para a internet para entender melhor do que se tratava e fiquei realmente assustada. Chorei demais”, conta.

Na data, o programa incluiu a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama), chegando ao total de 15 doenças rastreadas pelo teste.

A tia da neném contou ainda, que após a consulta com os médicos, todos estão muito mais tranquilos, por saber que ela será bem cuidada.

“Estamos bem mais tranquilos, por saber que foi muito melhor termos descoberto antes, graças ao Teste do Pezinho, e por saber que ela será bem cuidada. Temos que retornar, Agora estamos com as melhores expectativas de que vai dar tudo certo no tratamento”, diz, aliviada.

A recém-nascida, foi recebida por uma equipe multidisciplinar no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas, da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Epserh) e agora inicia o tratamento da doença neuromuscular progressiva grave e que pode levar a morte.

De acordo com a neuropediatra e professora do Departamento de Pediatria da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti, a AME é uma doença neuromuscular progressiva que pode levar à morte, principalmente nos casos em que o início dos sintomas é precoce, devido ao comprometimento respiratório e da deglutição.

“A AME é considerada a segunda doença neuromuscular mais frequente da infância. Temos uma proteína que é muito importante para a sobrevivência do neurônio que está na medula. Se essa proteína não é produzida, por algum defeito genético, ocorre a perda desse neurônio e, como consequência, ocorre uma fraqueza muscular progressiva, por isso, é uma doença muito grave, aponta.

Em Minas Gerais, o programa foi ampliado em 30 de janeiro, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças.

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é realizado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios do estado e cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

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Formada em jornalismo pelo Centro Universitário de Belo Horizonte (UniBH), já trabalhou na Record TV e Rede Minas. Atualmente é repórter multimídia da Itatiaia. Comunicativa e ligada as redes sociais, entretenimento e cidades.
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