Proteína 'mal dobrada' e reação em cadeia: médico explica doença de Lito Sousa

O influenciador Lito Sousa, do canal Aviões e Música, foi diagnosticado com Creutzfeldt-Jakob, uma doença neurológica rara, degenerativa e de rápida evolução. A esposa dele, Mila Seidl, usou as redes sociais nesta sexta-feira (21) para falar sobre o quadro do marido.

"Muitas possibilidades surgiram nesse meio do caminho, e uma delas, que seria a menos provável, justamente por ser muito rara, era uma doença degenerativa. E numa imagem já tinha pego que seria, mas o quadro do Lito era muito diferente. O nome dessa doença é Creutzfeldt-Jakob", disse Mila, aos prantos.

O neurocirurgião Helton Martins, mestre em neurocirurgia, explica que a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) pertence ao grupo das doenças priônicas. “O príon é uma proteína que assume uma forma anormal. O problema é que essa proteína alterada consegue induzir outras proteínas normais do cérebro a também se dobrarem de maneira inadequada. Aos poucos, isso provoca lesão e morte dos neurônios e compromete diferentes regiões cerebrais”, destaca o médico.

O especialista afirma que a doença é extremamente rara e, na maioria das vezes, surge sem causa ou fator desencadeante identificável. “É como se uma proteína ‘mal dobrada’ servisse de molde para que outras também assumissem a forma errada, gerando uma reação em cadeia”, destaca o médico.

O quadro é comumente associado à "vaca louca". O neurocirurgião esclarece que as duas doenças não são a mesma coisa: “Existe uma variante específica da DCJ associada historicamente à encefalopatia espongiforme bovina, mas ela é diferente da forma clássica e esporádica da doença”.

Creutzfeldt-Jakob causa perda progressiva de funções neurológicas

O médico destaca que, diferentemente de quadros como AVC ou traumatismo, a doença não deixa sequelas, mas causa perda progressiva de funções neurológicas. “Na Creutzfeldt-Jakob, infelizmente, o processo é diferente: a doença continua progredindo”, explica o especialista.

Diferentes áreas do cérebro são comprometidas conforme a doença evolui e o paciente pode apresentar: “perda de memória e outras funções cognitivas, alterações do comportamento, dificuldade para falar e compreender, problemas de visão, perda do equilíbrio e da coordenação, rigidez, tremores e movimentos musculares involuntários chamados mioclonias”.

Além disso, pacientes com DCJ podem perder a capacidade de andar, comer sozinhos, falar e realizar atividades básicas do cotidiano. “Nas fases muito avançadas, pode ocorrer o chamado mutismo acinético: o paciente permanece acordado ou com os olhos abertos, mas praticamente não fala nem realiza movimentos voluntários. É uma manifestação de comprometimento neurológico muito grave”, completa Helton Martins.

“A principal diferença em relação a muitas outras doenças neurológicas é a velocidade: as perdas que, em algumas doenças degenerativas, podem ocorrer ao longo de vários anos, na Creutzfeldt-Jakob, podem se acumular em poucos meses. Essa evolução rapidamente progressiva é uma das características mais marcantes da doença.”

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico envolve a história clínica do paciente e exames neurológicos e complementares. O neurocirurgião destaca dois exames especialmente importantes.

Um deles é a ressonância magnética do cérebro. "Em muitos pacientes, aparecem alterações características no córtex cerebral e em estruturas mais profundas do cérebro. Um dos padrões conhecidos é o chamado 'sinal da fita cortical', porque determinadas áreas do córtex ficam destacadas na imagem."

Outro é o RT-QuIC, realizado principalmente a partir do líquor, líquido que envolve o cérebro e a medula . “Esse teste procura evidências da atividade da proteína priônica anormal. Nas séries publicadas, apresenta sensibilidade geralmente entre 85% e 100% e especificidade próxima de 100%, o que significa que um resultado positivo, dentro de um quadro clínico compatível, tem um peso diagnóstico muito grande”, ressalta o especialista.

Tratamento

Atualmente, não existe um tratamento comprovadamente capaz de curar a doença de Creutzfeldt-Jakob ou interromper sua progressão. Os pacientes são tratados em sua maioria por meio do controle dos sintomas e cuidados paliativos.

“Podem ser utilizadas medicações para controlar movimentos involuntários, crises epilépticas, dor, ansiedade, agitação e alterações do sono. Fisioterapia e terapia ocupacional ajudam no conforto, mobilidade e adaptação às limitações. A fonoaudiologia é importante quando aparecem dificuldades para falar ou engolir, e o acompanhamento nutricional ajuda a reduzir problemas relacionados à alimentação”, destaca o médico Helton Martins.