Doença de Creutzfeldt-Jakob: entenda diagnóstico de Lito Sousa e primeiros sintomas

Lito Sousa foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), que é "degenerativa, progressiva e pertence ao grupo das chamadas doenças priônicas". A informação é do neurocirurgião Helton Martins, que esclarece sintomas e possibilidades de tratamento.

"O príon não é um vírus nem uma bactéria. É uma proteína que adquire uma conformação anormal e passa a induzir outras proteínas normais do cérebro a também se dobrarem de maneira inadequada. Esse processo provoca lesão e morte progressiva dos neurônios e, ao microscópio, o tecido cerebral pode adquirir um aspecto semelhante ao de uma esponja", explica o especialista.

O neurocirurgião ressalta que a doença é muito rara. "A incidência mundial da forma clássica é de aproximadamente 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano. Cerca de 85% dos casos são esporádicos, ou seja, surgem sem uma causa identificável. Aproximadamente 5% a 15% estão relacionados a alterações genéticas hereditárias e menos de 1% é decorrente de transmissão associada a determinados procedimentos médicos", diz.

"No Brasil, o Ministério da Saúde registrou 1.576 notificações de casos suspeitos entre 2005 e 2021. É importante ressaltar que esse número representa notificações de suspeitas, e não 1.576 casos necessariamente confirmados", alerta o médico.

Conforme Helton, também é importante esclarecer uma confusão frequente: "a forma clássica da doença de Creutzfeldt-Jakob não é a chamada 'doença da vaca louca'. A doença associada ao consumo de produtos contaminados por bovinos com encefalopatia espongiforme bovina é a variante da DCJ, extremamente rara. Segundo o Ministério da Saúde, até hoje não houve caso humano confirmado dessa variante no Brasil."

Sintomas e exames para diagnóstico

O neurocirurgia destaca que a doença evolui rapidamente. "Diferentemente de doenças como Alzheimer, que normalmente progridem ao longo de anos, na Creutzfeldt-Jakob as alterações neurológicas podem se acumular em semanas ou poucos meses", afirma.

Sobre os sintomas, ele pontua que eles variam bastante. "Podem ocorrer alterações de memória e raciocínio, mudanças de comportamento, dificuldade para falar, alterações visuais, desequilíbrio e perda da coordenação motora, rigidez, tremores ou movimentos involuntários chamados mioclonias. Também podem surgir dificuldade para caminhar e, com a progressão, perda importante da capacidade de movimentação e comunicação."

"O diagnóstico não depende de um único exame. É como montar um quebra-cabeça com o quadro clínico e diferentes testes. Um dos exames mais importantes é a ressonância magnética do cérebro, principalmente sequências chamadas difusão e FLAIR. Elas podem mostrar alterações bastante características no córtex cerebral — o chamado 'cortical ribboning', ou sinal da fita cortical — e também em estruturas profundas do cérebro, como o núcleo caudado e o putâmen", explica.

"Outro exame fundamental é a análise do líquido cefalorraquidiano, o líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, o exame mais específico é o RT-QuIC, uma técnica capaz de detectar indiretamente a atividade da proteína priônica anormal. Em estudos, o RT-QuIC apresenta sensibilidade ao redor de 90% ou mais e especificidade próxima de 100%, tornando-se um dos maiores avanços recentes no diagnóstico da doença", acrescenta.

Além disso, segundo o médico, "também podem ser pesquisadas proteínas como a 14-3-3 e a proteína tau, que indicam destruição neuronal acelerada, embora sejam menos específicas. O eletroencefalograma, que registra a atividade elétrica cerebral, pode mostrar um padrão característico de ondas periódicas."

Helton ressalta que também "são feitos exames para excluir doenças que podem se parecer com a DCJ e que, diferentemente dela, podem ser tratáveis, como encefalites autoimunes, infecções, alterações metabólicas, intoxicações e algumas outras doenças neurológicas. Em determinadas situações também pode ser realizado o estudo genético do gene PRNP, especialmente quando há suspeita de uma forma hereditária."

"A confirmação definitiva pode ser feita pela análise do tecido cerebral. Entretanto, a biópsia cerebral não é realizada rotineiramente apenas para confirmar DCJ, porque é um procedimento invasivo. Atualmente, com a combinação do quadro clínico, ressonância e principalmente RT-QuIC, é possível estabelecer com elevada segurança o diagnóstico de DCJ provável ainda em vida", completa.

Inversão de sintomas

Mila Seidl, esposa de Lito Sousa, contou que o marido apresentou perdas motores antes de demência. Segundo ela, o que é mais incomum ainda, visto que geralmente a lucidez é comprometida antes.

Porém, conforme o especialista, a inversão, mesmo Sem ser típica, é "perfeitamente possível". Ele destaca: "A descrição clássica da doença fala em declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a alterações motoras, mas hoje sabemos que a DCJ apresenta diferentes fenótipos. Em alguns pacientes, os primeiros sinais podem ser predominantemente motores, cerebelares, visuais ou sensitivos, e as alterações cognitivas aparecem posteriormente."

"Há inclusive séries de pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob comprovada que inicialmente apresentavam alterações de equilíbrio e coordenação sem comprometimento cognitivo evidente. Em uma série britânica, aproximadamente 5% dos pacientes tiveram uma apresentação cerebelar isolada no início, com o declínio cognitivo aparecendo posteriormente. Portanto, estar lúcido nas fases iniciais não exclui a doença de Creutzfeldt-Jakob", segue.

"No caso de Lito Sousa, pelas informações tornadas públicas pela família, houve inicialmente dormência em um dos braços e posteriormente perda importante dos movimentos, enquanto a lucidez permanecia preservada. Não é possível, entretanto, definir pela imprensa qual subtipo da doença ele apresenta nem prever como será sua evolução individual. Isso depende do quadro neurológico, dos exames e da avaliação da equipe que o acompanha", esclarece.

Tratamentos alternativos

Conforme o médico, ainda não existe um tratamento comprovado que consiga curar ou interromper a progressão da doença, assim como "terapia alternativa ou complementar que tenha demonstrado cientificamente modificar a evolução da DCJ".

"Isso não significa, no entanto, que 'não há o que fazer'. A principal recomendação é um cuidado multidisciplinar e de suporte, voltado para preservar conforto, dignidade e qualidade de vida pelo maior tempo possível. Isso pode envolver neurologia, cuidados paliativos, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, enfermagem e assistência domiciliar, de acordo com cada fase da doença", enfatiza.

"É possível tratar vários sintomas e complicações: controlar movimentos involuntários e crises epilépticas, tratar dor, ansiedade ou alterações do sono, cuidar da nutrição e da deglutição, diminuir o risco de broncoaspiração, prevenir lesões de pele e adaptar o ambiente conforme a mobilidade vai sendo comprometida", acrescenta.

O médico alerta: "Outro ponto fundamental é confirmar cuidadosamente o diagnóstico e excluir doenças potencialmente reversíveis, sobretudo no início da investigação. Algumas encefalites autoimunes, por exemplo, podem produzir quadros rapidamente progressivos semelhantes à DCJ e possuem tratamento".

"Existem pesquisas tentando desenvolver terapias específicas. Uma das linhas mais avançadas utiliza medicamentos chamados oligonucleotídeos antissenso, que tentam diminuir a produção da proteína priônica. Um exemplo é o ION717, atualmente avaliado em um estudo clínico de fase 1/2a em pacientes com doenças priônicas. O estudo ainda está em andamento e não existem resultados que permitam considerar essa terapia eficaz ou incorporá-la à prática clínica. Por isso, qualquer tratamento experimental deve ser discutido com centros especializados e, quando possível, realizado dentro de protocolos de pesquisa devidamente aprovados", ressalta.

Estimativa de vida

Por ter progressão rápida, a doença tem uma estimativa estatística de vida, no entanto, "não é possível transformar essa média em uma previsão individual para um determinado paciente".

"A Creutzfeldt-Jakob é uma das doenças neurodegenerativas de evolução mais rápida. Segundo dados atualizados do CDC, na forma clássica da doença, a média entre o início dos sintomas e o óbito é de aproximadamente quatro a cinco meses. O Ministério da Saúde informa que aproximadamente 90% dos pacientes evoluem para óbito dentro de um ano após o aparecimento dos sintomas", explica.

"Mas existe variabilidade. Alguns subtipos evoluem mais rapidamente, enquanto outros podem ter uma duração maior. Idade, subtipo molecular, manifestações iniciais e evolução clínica interferem nesse tempo. Por isso, no caso de uma pessoa específica, não é adequado pegar a média estatística e transformá-la em uma contagem regressiva. O prognóstico deve ser discutido individualmente pela equipe médica com o paciente e a família", enfatiza.

Doença é 'extremamente rara'

O médico encerra com três alertas. "O primeiro é que a doença é extremamente rara. A repercussão de um caso conhecido pode gerar a impressão de que se trata de uma doença emergente ou frequente, e não é isso que os dados epidemiológicos mostram."

"O segundo é que a forma clássica de Creutzfeldt-Jakob não é transmitida pelo convívio cotidiano. Abraçar, tocar, conversar, dividir o mesmo ambiente ou cuidar de uma pessoa com a doença não são formas reconhecidas de transmissão. Os cuidados especiais de biossegurança dizem respeito principalmente ao contato com determinados tecidos e materiais potencialmente contaminados em procedimentos médicos", diz.

"E o terceiro é que Creutzfeldt-Jakob não é sinônimo de 'doença da vaca louca'. Cerca de 85% dos casos da DCJ clássica são esporádicos, sem fonte de transmissão identificada. A variante relacionada à encefalopatia espongiforme bovina é outra entidade, com características clínicas e epidemiológicas diferentes e que nunca teve caso humano confirmado no Brasil", completa.

O especialista encerra: "Por fim, talvez a característica mais importante para o público compreender seja a velocidade da doença. Quando uma pessoa que estava funcional passa, em poucas semanas ou meses, a apresentar uma combinação de alterações cognitivas, dificuldade de equilíbrio, coordenação, movimentos involuntários ou perda progressiva de funções neurológicas, é necessário investigar rapidamente. Existem várias causas de deterioração neurológica acelerada, e algumas delas são tratáveis. Por isso, o diagnóstico diferencial é tão importante quanto a própria investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob."