A herança invisível: como a genética salvou uma família do câncer de tireoide

Um diagnóstico de rotina há mais de duas décadas marcou o início de uma reviravolta médica para o engenheiro mineiro Marcos Vinicius Sampaio Vieira. O que parecia ser um problema comum na tireoide revelou-se um carcinoma medular — um tipo raro, agressivo e de forte caráter hereditário. A história da família Vieira serviu como linha condutora de um estudo publicado na CA: A Cancer Journal for Clinicians, a revista científica de maior fator de impacto no mundo, exemplificando como os avanços da biologia molecular revolucionaram o manejo de doenças genéticas.

Aos 35 anos, Marcos descobriu por acaso três nódulos na tireoide durante um exame cardiológico. A biópsia inicial apontava para um tumor comum, mas a análise posterior à cirurgia confirmou o carcinoma medular. Três anos após a remoção da glândula e o esvaziamento cervical, o engenheiro enfrentou metástases no fígado e, mais tarde, na coluna — esta última tratada com ablação por criogenia, técnica que destrói o tumor por meio de congelamento extremo.

A busca por respostas na família revelou os desafios da medicina tradicional: exames iniciais dos parentes deram falsos negativos. Contudo, quando o irmão de Marcos começou a apresentar nódulos, novos testes confirmaram a presença da doença na linhagem familiar.

Em 2010, como voluntário no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (Icesp), Marcos realizou um teste molecular que identificou uma mutação de penetrância quase total no gene RET. A descoberta explicou a morte de seu pai nos anos 1990 e redefiniu o futuro de seus descendentes:

• Cirurgias profiláticas: os filhos de Marcos (então com 7 e 10 anos) e uma sobrinha passaram pela remoção preventiva da tireoide, permanecendo completamente livres do câncer.
• Legado familiar: a vivência transformou a segunda geração. Hoje adultos, os dois filhos de Marcos escolheram a medicina como profissão.

O estudo conduzido por pesquisadores da USP, Unifesp e apoiado pela FAPESP adotou a metodologia Big Picture Evidence, cruzando o histórico da família Vieira com a revisão ampla da literatura médica.

Segundo a endocrinologista Ana Hoff e o professor Lucas Leite Cunha, o carcinoma medular é o modelo ideal da oncologia de precisão: a identificação do risco décadas antes da manifestação do tumor transforma uma ameaça fatal em uma condição evitável.

O desafio atual do Consórcio Brasileiro de Neoplasia Endócrina Múltipla (Brasmen) é expandir o acesso a esses exames moleculares na rede de saúde, permitindo que o rastreamento precoce alcance cada vez mais famílias.

*Com Agência FAPESP.