O dia 13 de maio é marcado pela luta de pessoas com a Síndrome Cornélia de Lange, uma doença rara caracterizada por múltiplas malformações, como atraso no crescimento psicomotor, alterações cardíacas, gastrointestinais, musculoesquelética e fácies típicas. No Brasil, estima-se que a ocorrência seja de 1 para cada 62.500 pessoas.
Em Minas Gerais, a filha do Secretário-Chefe de Estado da Casa Civil e ex-deputado federal, Marcelo Aro, nasceu com a doença rara e, desde então, Aro tem atuado na tentativa de garantir o acesso das pessoas a um diagnóstico rápido da doença.
“O diagnóstico precoce e o acompanhamento dos pacientes ainda não é uma realidade para os brasileiros. Sequer temos números confiáveis e consolidados para gerir políticas de atenção especializada. A sensação de ser uma luta inglória, solitária, às vezes bate à porta. Em 100% das vezes, que meu ânimo entra em colapso, aparece uma família precisando de tudo aquilo que precisei lá em 2012.”
A filha de Marcelo Aro, Maria, nasceu em 2012 com todas as características descritas por Cornélia de Lange, pediatra holandesa que descobriu a doença rara. Na época, ela relata o sentimento de medo frente a uma desconhecida ainda pouco conhecida.
“Eu, então um jovem com 20 e poucos anos, desconhecia por completo aquelas duas situações – a de ser pai e a de ver um filho à beira da morte. Depois de dias e dias de UTI e um desengano completo dos melhores médicos que eu podia ter acesso, veio o diagnóstico: “É Cornélia. Infelizmente, não viverá muito.”, disse um deles. “Muito quanto?”, perguntei. “Talvez dias, quem sabe semanas”, disse um dos mais otimistas.”
Ele pesquisou sobre a doença na internet e também as possibilidades de vida da filha.
“Naquele momento, acho que fiz o que todo pai faria. Primeiro, questionar a Deus os porquês da situação. Depois, ir para a internet, tentar entender minimamente o que estava acontecendo. Errei nas duas situações. Mas os médicos também se equivocaram e, graças a um milagre de Deus, Maria Vive!”
Maria vai completar 11 anos em julho deste ano e, para o pai, ela é a maior benção já recebida.
"É a maior bênção que já recebi. É bem verdade que a vida dela é mais difícil do que a dos meus outros três filhos, são dias e dias de fisioterapia, fono, exames, internações e tantos outros cuidados médicos que a doença requer.”
Casa de Maria
Durante a trajetória na vida pública, Marcelo Aro conseguiu idealizar e colocar em prática, em 2019, o centro de acolhimento Casa de Maria voltado para pessoas com Doenças Raras do Brasil, pioneiro no país.
“A Casa de Maria, o primeiro centro de acolhimento a pessoas com Doenças Raras do Brasil, idealizado por mim tem atualmente unidades em Belo Horizonte e Contagem. Hoje, conseguimos oferecer diversas atividades para pessoas com CdLS ou qualquer diagnóstico ou sintoma de doenças raras.”
Sintomas
A síndrome de Cornélia de Langes é uma doença rara e de origem genética que provoca alterações em, pelo menos, cinco genes, causando assim grande variedade de anomalias e malformações. Estima-se que ela ocorra em aproximadamente 1 a cada 30 mil nascimentos.
As sintomas mais comuns são baixo peso e baixa estatura ao nascer, sobrancelhas espessas e unidas no centro, malformações de pés e mãos, refluxo gastroesofágico, malformações cardiológicas e déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual, o que leva cerca de 90% dos portadores a não adquirem linguagem verbal.
Três perguntas sobre a Síndrome de Cornelia Langes
Por se tratar de uma condição rara, ainda há muita desinformação sobre a Síndrome de Cornélia Langes, por isso a Itatiaia consultou o médico Pós-Doutor em Genética, André Murad para esclarecer algumas das dúvidas mais frequentes.
O que causa a Síndrome de Cornelia Lange?
De acordo com o André Murad, a síndrome é causada por mutações nos genes responsáveis por proteínas estruturais e reguladoras importantes para os seres humanos.
“A maioria dos casos encontrados é esporádica (não hereditária) mas foram relatados casos familiares com transmissão vertical (hereditária), sugerindo uma herança autossômica dominante”, explica o especialista.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico pode ser feito durante o pré-natal a partir da ecografia obstétrica. Além disso, também pode ser realizado o teste genético pré-natal se o gene patógeno já tiver sido identificado em um membro da família.
A Síndrome de Cornélia tem cura?
“Não há uma cura para a doença e cuidados psicoeducacionais são necessários. O déficit de crescimento e o refluxo gastroesofágico requerem cuidados específicos: alimentação por sonda, gastrostomia e a realização da intervenção de Nissen anti-refluxo. No entanto, o rastreio de complicações multiviscerais ou neurossensoriais promove uma melhoria na qualidade de vida”, esclarece André Murad.
