Nova tecnologia do SUS promete reduzir tempo de diagnóstico de doenças raras

O Sistema Único de Saúde (SUS) vai oferecer uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA para agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que a plataforma atenda até 20 mil pessoas por ano em todo o Brasil, reduzindo o tempo médio de diagnóstico de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito pelo Alexandre Padilha nessa última quinta-feira (26), em Brasília. Estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas no país tenham doenças raras.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, explicou Padilha. Segundo ele, a redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e melhora da qualidade de vida dos pacientes.

Ampliação de serviços

O ministro destacou a importância de ampliar serviços para estados que ainda não tinham atendimento especializado, garantindo acesso mais próximo da residência dos pacientes.

O investimento neste primeiro ano foi de R$ 26 milhões. Conseguiu-se oferecer o exame, que no mercado custaria até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil

Coleta e aplicação

O material é coletado com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de sangue. O exame permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas.

Atualmente, 11 unidades da federação já oferecem o serviço. Em 90 dias, foram realizados 412 testes com 175 laudos emitidos. A meta do Ministério da Saúde é expandir a tecnologia para todas os estados do Brasil até abril de 2026.

Novas terapias

Além da plataforma de diagnóstico, o Ministério anunciou o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) usando terapia gênica inovadora. Segundo a pasta, todas as crianças tratadas tiveram a progressão da doença interrompida.