O Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, é capaz de identificar 15 doenças em Minas. O exame passou, em 2024, a identificar também a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros, e o tratamento para todas as doenças está disponível na rede pública de saúde de Minas Gerais.
A inclusão das três novas doenças permite que o tratamento seja feito precocemente, reduzindo as sequelas irreversíveis que poderiam surgir na criança e até mesmo o risco de morte. As patologias são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal.
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, por isso o nome Teste do Pezinho. O material deve ser coletado entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses. Caso o bebê seja prematuro, são necessárias três amostras para o teste: uma no 5º dia de vida, outra no 10º dia e a última no 30º dia.
O sangue é colocado no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município em que o paciente mora é acionado. Depois, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho:
- Hipotireoidismo congênito;
- Fenilcetonúria;
- Doença falciforme;
- Fibrose cística;
- Deficiência de biotinidase;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Toxoplasmose congênita;
- Atrofia Muscular Espinhal (AME);
- Imunodeficiência Combinada Grave (SCID);
- Agamaglobulinemia (AGAMA);
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD);
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD);
- Deficiência de proteína trifuncional – DPTC;
- Deficiência primária de carnitina – DPC;
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).
