Nesta quinta-feira, 29 de fevereiro, é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem cerca de oito mil doenças raras no mundo. Apenas 4% contam com algum tipo de tratamento.
A oficial de justiça Josiane Pereira Cunha Mendes é mãe do José Lucas. Com quase dois anos, o menino foi diagnosticado com uma doença rara aos cinco meses.
“A doença rara do meu filho é a argininemia, uma doença de erro do metabolismo na qual o bebê não pode ingerir o leite materno porque o organismo dele não dá conta de metabolizar. Mas como eu não descobri isso assim que ele nasceu, os neurônios do meu filho foram sendo destruídos. E ele tem sequelas graves. A doença é muito rara. Não se acha em literatura. Os médicos falaram para mim que eles não tinham nenhum caso prático da doença do meu filho”, relata.
De acordo com Josiane, depois de várias consultas, internações e passagens por diferentes médicos, o tratamento teve início. Com o diagnóstico, as dificuldades permaneceram, por se tratar de uma doença rara.
A criança passou por um transplante de fígado no ano passado e precisou usar sonda alimentar. A família chegou a entrar com o pedido na Justiça para conseguir a alimentação especial de que o menino precisava, mas quando saiu a decisão favorável, já não precisavam mais.
Hoje, depois do transplante, José já pode se alimentar com todos os tipos de alimentos, mas ficou com sequelas dos cinco meses em que mamou o leite materno.
“Os maiores desafios que tenho hoje são conseguir as terapias para o José e conseguir ter uma rotina onde posso trabalhar, onde posso continuar sendo produtiva. Ter uma rotina, onde posso continuar cuidando da minha casa e do meu filho mais velho, dando atenção adequada para ele e os nossos gastos aumentaram consideravelmente. O futuro do meu filho é totalmente incerto, então, minha vida gira em torno hoje de correr atrás de terapias e tratamentos”, explica.
Para ajudar as famílias que recebem um diagnóstico de uma doença rara, o Instituto Vidas Raras acolhe e orienta aquelas famílias que enfrentam uma doença desconhecida. “Os desafios para as famílias são levar, buscar e achar aonde ir. Às vezes, para se chegar a um diagnóstico preciso, é preciso passar de 5 a 10 médicos. A falta de informação é tão grande que muitas vezes os médicos não sabem com o que estão lidando. Por isso, é importante a gente conhecer aqueles que podem nos ajudar” destaca a CEO do Instituto, Regina Próspero.
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