Acidúria Glutárica: entenda doença rara que pode ser detectada com Teste do Pezinho ampliado

Várias doenças raras que tem tratamento poderiam ser detectadas mais rápido com a ampliação do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Um exemplo é a doença acidúria glutárica tipo I, que acomete o filho da jornalista Larissa Carvalho, da TV Globo. A emissora vai exibir o documentário ‘Uma Gota de Esperança’, que conta a história de Théo, em homenagem ao dia das mães.

O que é a Acidúria Glutárica tipo I?

'A Acidúria Glutárica tipo I (AG1) é distúrbio hereditário do metabolismo de aminoácidos, mais especificamente, a lisina e o triptofano', explica o geneticista Rodrigo Arantes do Hospital das Clínicas da UFMG.

Sintomas

Os sintomas, em sua maioria, surgem após o nascimento. 'Entre eles, estão o atraso do desenvolvimento e os distúrbios do movimento que são bastantes limitantes', afirma o médico.

O Théo, de 8 anos, não anda e não fala. Desde o diagnóstico ele iniciou o tratamento e cada melhora é uma conquista, segundo Larissa Carvalho.

Diagnóstico

Assim como diversas doenças raras, a AG1 deveria ser detectada logo após o nascimento, pelo teste do pezinho. 'Nesse cenário, os pacientes poderiam viver sem sintomas ou com redução importante do percentual de sequela neurológica', explica o especialista sobre o cenário ideal. 'Quando o diagnóstico é tardio, a criança já apresenta sintomas, por meio do perfil de acilcarnitinas no sangue e da análise do gene próprio da AG1 (GCDH)', acrescenta Arantes.

Tratamento

O tratamento da AG1 é nutricional e deve ser iniciado prontamente logo após a confirmação do diagnóstico.

'Na alimentação, os pacientes têm a ingestão limitada e controlada de proteína. Também é utilizada fórmula alimentar própria para a condição', explica Arantes.

'Se o tratamento é realizado de forma precoce e a família adere ao tratamento, mais de 90% das crianças podem não apresentar distúrbios do movimento', ressalta o geneticista do HC da UFMG.

* Sob supervisão de Enzo Menezes