Jakob Perez, de 9 anos, foi diagnosticado com uma condição rara conhecida como inclusão de microvilosidades, que impede seu corpo de absorver nutrientes. Desde que nasceu, o menino recebe todos os nutrientes essenciais para sua saúde por via intravenosa. O americano sofre da doença que também é conhecida como ‘diarreia intratável’, sendo considerada extremamente rara e afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo.
A doença de inclusão de microvilosidades (DIM), impede que o corpo absorva nutrientes adequadamente, assim, Jakob precisava de pelo menos cinco transplantes. Um de estômago, intestino grosso, intestino delgado, fígado e pâncreas. Desde que Jakob nasceu, a família esperava um doador, que deveria ser outra criança da mesma idade e tamanho. Após longa espera a criança conseguiu. O transplante de cinco órgãos ao mesmo tempo, aconteceu no dia 26 de junho, na cidade da Pensilvânia, em Pitsburgo.
“Ele pode comer e beber, mas nada é absorvido pelo seu sistema. Então, ele tem estado em nutrição intravenosa por toda a sua vida”, explicou a mãe de Jakob, Mickaela Perez ao Mirror. Apesar de todas as batalhas de saúde que enfrentou em sua curta vida, Jakob é conhecido como um farol de luz para qualquer um que cruze seu caminho, sempre mantendo o alto astral.
A DIM impede o corpo de absorver nutrientes adequadamente.
“Só tenho como agradecer. O pior dia da vida de uma família foi o melhor da nossa. Espero que um dia possamos conhecê-los e que saibam que iremos valorizar esse presente por toda a eternidade. Foi surreal. Estávamos chegando ao ponto em que não tínhamos certeza de que isso aconteceria. Tentamos nos preparar da melhor forma possível”, compartilhou Joshua Perez, pai de Jakob.
A família Perez agora está pedindo a todos que considerem a doação de órgãos, expressando sua profunda gratidão por esse presente que salva-vidas.
Doença da inclusão das microvilosidades (DIM)
De acordo com a National Organization for Rare Disorders (NORD), a Doença de Inclusão de Microvilosidades é uma “doença intestinal hereditária extremamente rara (enteropatia) que normalmente se manifesta horas ou dias após o nascimento”. Crianças com essa condição sofrem frequentemente de desidratação grave e uma “deficiência de nutrientes necessários”, explica a NORD.
Elas também podem experimentar “uma falha em crescer e ganhar peso na taxa esperada. A doença causa diarreia crônica e impede que o corpo absorva vitaminas e minerais.
A DIM é causada por defeitos nas células que revestem o intestino delgado. Mutações genéticas específicas afetam as microvilosidades na superfície das células intestinais: elas são essenciais para a absorção de nutrientes, pois aumentam a área de superfície do revestimento intestinal.
O intestino grosso, então, assume o trabalho do intestino delgado, e passa a extrair nutrientes dos alimentos. Porém, ele não consegue processar os alimentos e líquidos de forma eficaz e nem lidar com o alto volume. Quando o órgão é sobrecarregado, o corpo não consegue reter nutrientes e os pacientes apresentam fezes aquosas.
A má absorção crônica afeta o esvaziamento do estômago e, por isso, a saúde do revestimento do órgão. Danos a longo prazo causados por vários problemas gastrointestinais afetam a capacidade do pâncreas de produzir enzimas digestivas cruciais, agravando ainda mais o problema de absorção de gorduras e proteínas. Os problemas de fígado surgem como resultado de anos — no caso de Jakob, nove — do órgão conectado a uma intravenosa para nutrição.
O quadro pode causar esteatose hepática, bem como acúmulo de tecido cicatricial e, eventualmente, insuficiência hepática. Por isso, o menino precisava de transplante de todos esses órgãos. O pai de Jakob, Joshua, conta que a família já não tinha certeza que o procedimento aconteceria.
“Tentamos nos preparar da melhor maneira possível. Agora, Jakob tem um longo caminho de recuperação pela frente, dois meses no hospital e uma estadia de três meses em Pittsburg para acompanhamento”, conta, em entrevista a uma rádio local.
