SUS oferece exame que pode ajudar a identificar Creutzfeldt-Jakob, doença de Lito Sousa

O sequenciamento completo do exoma, exame ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), pode identificar alterações que indicam a presença de doenças genéticas como Creutzfeldt-Jakob, quadro de Lito Sousa. O procedimento é indicado para casos de deficiência intelectual de causa indeterminada.

No caso da doença de Creutzfeldt-Jakob, Jorge Ferreira, professor da FAMINAS e doutor em Biologia Celular e Molecular, aponta que cerca de 85% dos casos são esporádicos, sem causa atualmente conhecida ou histórico familiar. Por outro lado, até 15% dos casos, podem ter origem hereditária, com alterações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica.

“No caso de um paciente com Creutzfeldt-Jakob, a investigação do PRNP pode ajudar a determinar se existe uma variante patogênica hereditária e, consequentemente, se há implicações para seus familiares”, explica o especialista. Jorge Ferreira afirma que o caminho indicado é primeiro investigar o paciente e, diante de um resultado positivo, oferecer aconselhamento genético aos familiares.

Esse mapeamento genético pode ser feito por meio do sequenciamento completo do exoma, incorporado ao SUS em 2019 e ampliado pelo Ministério da Saúde neste ano.

“O sequenciamento completo do exoma permite analisar milhares de genes simultaneamente em busca de variantes que possam explicar uma determinada condição clínica. Isso é muito diferente de procurar uma alteração específica em um único gene: nós ampliamos bastante a investigação e, por isso, o exame é especialmente interessante quando o quadro do paciente pode ter diferentes causas genéticas”, detalha o especialista.

O professor destaca que, apesar da relevância, o exame pode não ser, necessariamente, o indicado. “O exame ideal depende da pergunta clínica: nem todo paciente precisa de um exoma. Em algumas situações, investigar um gene específico, um painel de genes ou alterações cromossômicas pode ser mais adequado”, esclarece.

Além disso, alterações podem indicar apenas um risco aumentado de determinada doença genética. “Isso é muito importante: predisposição genética não significa destino”, reforça.

“Por isso, eu sempre reforço que um teste genético não deve ser interpretado isoladamente. O valor do exame está na associação entre o achado molecular, a história clínica, a história familiar e a interpretação de profissionais capacitados”, conclui Jorge Ferreira.