Trissomia do cromossomo 13 ou Síndrome de Patau: o que é a condição do filho de Zé Vaqueiro

O cantor de piseiro Zé Vaqueiro anunciou nesta quarta-feira (26) que irá se afastar dos palcos até o dia 17 de agosto devido ao nascimento do seu filho Arthur, que possui a trissomia do cromossomo 13 - também conhecida como Síndrome de Patau. A criança está internada no CTI devido às complicações da condição.

O quadro é raro e por isso a Itatiaia entrevistou o geneticista Marcos Aguiar, professor aposentado de pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais e criador do serviço de genética do Hospital das Clínicas para esclarecer alguns pontos sobre a condição.

De acordo com o profissional, a trissomia do cromossomo 13 é uma alteração cromossômica que acontece por um acidente genético. “A condição é raramente herdada geneticamente dos pais. Ela ocorre, na maioria das vezes, por acidentes genéticos”, explica.

Entre os principais efeitos no desenvolvimento das crianças afetadas pela trissomia do cromossomo 13, Aguiar destacou: má formação do sistema nervoso central, dedos a mais (polidactilia), defeito no fechamento da parede abdominal (onfalocele), olhos muito pequenos (microftalmia), alterações no nariz, fendas labiais e paladina e má formação cardíaca.

“O desenvolvimento dessas crianças, muitas vezes, leva ao aborto. No entanto, quando o bebê nasce ele pode ter muitas anormalidades que podem levar ao óbito antes de um mês. O quadro clínico de crianças com síndrome é variável, e algumas podem ter uma vida mais longa”, esclarece o médico.

O geneticista também explicou que elas podem ter atrasos graves no desenvolvimento, devido à má formação do sistema nervoso. Por isso, as crianças normalmente irão precisar de fisioterapia, de terapia ocupacional e de fonoaudiologia.

É possível detectar a Síndrome de Patau antes do bebê nascer?

Marcos Aguiar explica que os exames pré-natais disponíveis no SUS podem avaliar se o bebê possui alguma anomalia cromossômica, principalmente nos cromossomos 13, 18 e 21. “A partir das ultrassonografias é feita a translucência nucal [medição da região da nuca do feto] nos bebês a partir de 13 semanas, e, caso a medida seja acima do considerado normal, há a suspeita de alguma anomalia cromossômica”, explica.

O médico afirma que este é apenas o procedimento de triagem - que irá indicar a suspeita de uma possível síndrome e, a partir dele, os médicos podem sugerir a amniocentese - coleta do líquido amniótico para análise das células do bebê.

(Sob supervisão de Marina Borges)