IA ajuda médicos a descobrir doenças raras em 18 crianças após anos sem respostas

A inteligência artificial (IA) está ganhando espaço em uma das áreas mais desafiadoras da medicina: o diagnóstico de doenças raras. Um estudo realizado no Boston Children's Hospital, nos Estados Unidos, revelou que uma ferramenta da OpenAI ajudou especialistas a identificar a causa de problemas de saúde em 18 crianças que, até então, permaneciam sem diagnóstico definido.

A pesquisa, publicada na revista científica NEJM AI, analisou informações genéticas de 376 pacientes com doenças raras. Utilizando o modelo de inteligência artificial 'o3', os pesquisadores conseguiram encontrar novos diagnósticos em quase 5% dos casos estudados, resultado considerado significativo por especialistas envolvidos no trabalho.

Entre os pacientes beneficiados estavam crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento, doenças neuromusculares, casos de psicose precoce e situações relacionadas a mortes súbitas. Muitos desses pacientes passaram anos em busca de respostas sem que os médicos conseguissem identificar a origem dos sintomas.

Segundo os pesquisadores, uma das principais dificuldades no diagnóstico de doenças raras é acompanhar o volume crescente de descobertas científicas. Novos estudos que relacionam genes a determinadas condições são publicados constantemente, tornando praticamente impossível que profissionais acompanhem todas as informações disponíveis.

Foi justamente nesse cenário que a inteligência artificial demonstrou seu potencial. A ferramenta foi capaz de cruzar dados clínicos, sintomas, informações genéticas e descobertas científicas recentes para sugerir caminhos que poderiam ter passado despercebidos em análises convencionais.

A pesquisadora Catherine Brownstein, do Manton Center for Orphan Disease Research, descreveu os resultados como "uma mudança total". Já Suyash Shringarpure, pesquisador da OpenAI voltado para a área da saúde, destacou que muitos casos permanecem sem solução simplesmente porque novas evidências científicas surgem depois das análises iniciais dos pacientes.

Um dos exemplos citados foi o de Kyra Benton. Ela começou a apresentar sintomas ainda aos 9 anos de idade, incluindo dificuldades para correr e o hábito de andar na ponta dos pés. Ao longo dos anos, o quadro se agravou sem que os médicos encontrassem uma explicação. Somente pouco antes de completar 20 anos os pesquisadores chegaram ao diagnóstico de miopatia miofibrilar, uma doença neuromuscular genética progressiva.

Apesar dos avanços, os responsáveis pelo estudo ressaltam que a inteligência artificial não substitui os médicos. A tecnologia foi utilizada como ferramenta de apoio para analisar dados e levantar hipóteses diagnósticas. Todas as conclusões passaram por revisão humana antes da confirmação dos diagnósticos.

A própria OpenAI afirma que seus sistemas não devem ser utilizados para autodiagnóstico.