Dia Mundial das Doenças Raras: exames específicos e custos do tratamentos são desafios a serem vencidos

Nesta quinta-feira (29) é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, data que marca a luta de milhares de pacientes e familiares. Estima-se que, no Brasil, há 13 milhões de pessoas com doenças raras, que somam mais de 7 mil.

Em Belo Horizonte, o Hospital Infantil João Paulo Segundo, primeiro Centro de Referência em Doenças Raras do Estado de Minas Gerais, faz questão de passar a data ao lado de pacientes e familiares.

O médico pediatra pneumologista Alberto Andrade destacou a importância desse momento: “nosso objetivo é chamar a atenção para as doenças raras, para as pessoas ficarem mais atentas e que as famílias tenham essa força de buscar um diagnóstico e o tratamento adequado”, disse.

Ele explica que a maioria das doenças raras são de causa genéticas que dependem de exames específicos e muitas famílias enfrentam dificuldades, principalmente, financeiras, já que nem todos são feitos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). “A maioria delas são genéticas que dependem de exames específicos que são às vezes de difícil de conseguir”, explicou.

Para Alberto, esse é um dos principais desafios não só no Brasil, mas também no restante do mundo. “São doenças desafiadoras para as famílias e para o sistema de saúde. Sem dúvida, o custo das medicações é um impedimento”, disse.

O secretário-chefe da Casa Civil de Minas Gerais, Marcelo Aro, pai da Maria, que nasceu com a síndrome de Cornélia de Lange, é uma das grandes vozes na luta por diagnósticos precoces. “Infelizmente, há um número muito reduzido de médicos geneticistas no Brasil. Para uma população de mais de 200 milhões de pessoas, temos, no Brasil, apenas 230 geneticistas. Em Minas Gerais, não chegam a 30", disse.

Portanto, uma família com um doente raro, geralmente, passa por 10 médicos antes de receber o diagnóstico correto. “Sem diagnóstico, você não consegue dar o tratamento e a medicação adequada. Por isso, muitos doentes raros vêm a óbito”, disse.

Ampliação teste do pezinho

Apesar das dificuldades, muitos avanços foram conquistados para os doentes raros nos últimos meses. “Minas Gerais é protagonista na ampliação teste do pezinho. Aumentamos, agora, para 15 doenças”, explicou.

Para muitas famílias, o amor e a fé sustam a luta. Receber a notícia de um diagnóstico de doença rara é muito difícil. Aliado a isso, tem as questões financeiras, as dificuldades do dia a dia e, principalmente, de exames que levem a um diagnóstico preciso. Foi o que aconteceu com o filho da enfermeira Rosinere Santos Ribeiro, que nasceu sem problemas de saúde e, aos sete meses, após uma febre alta, foi diagnosticado com uma doença rara: acidúria glutárica. Algo que poderia ter sido descoberto com o teste do pezinho ampliado.

“Ele nasceu uma criança perfeita. Aos sete meses, teve uma febre. No dia seguinte, perdeu todos os movimentos. Ele ficou internado na Santa Casa, em Montes Claros. De lá, encaminhou ele para o CGP. Se meu filho tivesse feito o teste do pezinho ampliado, dava para ver o diagnóstico antes da doença antes de manifestar nele", ressalta.