Acondroplasia: mãe entra na Justiça e consegue medicamento que custa R$ 80 mil

"No final da gestação, minha barriga aumentou de um dia para o outro", foi assim que Ana Luiza Santana começou a desconfiar que a filha Elena iria nascer com acondroplasia. A condição genética é popularmente conhecida como nanismo e só passou a ser suspeita por Ana Luiza na 27ª semana de gestação.

Depois das alterações na barriga, a mãe de Elena procurou um obstetra. "Constatamos as alterações como ossos longos encurtados, perímetro cefálico maior que o esperado e torácico menor que o esperado, porém não houve um diagnóstico fechado", conta.

Foi na 34ª semana que líquido amniótico aumentou tanto que foi necessária a interrupção da gestação e Elena acabou nascendo prematuramente. "Mesmo depois do nascimento, não obtivemos um diagnóstico. Foi só em casa que comecei a pesquisar em artigos científicos e cheguei a hipótese de acondroplasia. Passamos pelo geneticista, mas foi através da Sarah de BH que o diagnóstico foi confirmado", relembra Ana Luiza.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce da condição é um fator extremamente importante porque há características da acondroplasia que podem levar a morte da criança caso não sejam corrigidas a tempo. "O que realmente nos preocupa, como médicos, em relação a termos um diagnóstico o mais precoce possível, é o estreitamento do osso da base do crânio, que pode levar a perda de movimentos, parada respiratória e até o óbito dessas crianças caso não seja percebida a tempo de ser corrigida", explica a médica endocrinologista e pediatra do Hospital das Clínicas Samuel Libânio, Gabrielle Sormanti Schnaider.

A geneticista, PhD e pediatra, Eugênia Ribeiro Valadares, complementa que, assim como aconteceu com Ana Luiza, é, sim, possível desconfiar da condição ainda na gestação a partir da 24ª semana. "Pelo ultrassom fetal, que pode mostrar ossos mais curtos e uma cabeça maior do que o esperado. Depois que a criança nasce, os médicos avaliam características físicas e confirmam a condição com um teste genético para buscar alterações em um gene específico chamado FGFR3", complementa Eugênia.

Medicação

O caso de Elena se destaca porque a família de Ana Luiza foi uma das primeiras a conseguir na Justiça que o Sistema Único de Saúde (SUS) arque com uma medicação nova que custa cerca de R$ 7 mil por dia de uso, a vosoritida (nome comercial Voxgogo) e que precisa ser utilizada diariamente. O tratamento foi liberado pela Anvisa para uso em bebês a partir de seis meses até o fim da fase de crescimento e ajuda as crianças a crescerem mais.

"Foi um ano de processo com laudos, exames periciais, e temos que renovar a cada seis meses. É um processo longo e delicado, mas que vale a pena", conta Ana Luiza.

Apesar de revolucionário, Eugênia aponta não haver cura para acondroplasia. "O tratamento se concentra em melhorar a qualidade de vida das pessoas e lidar com os problemas de saúde que possam surgir. No entanto, nem todas as crianças respondem da mesma forma à medicação", pondera a geneticista.