Gatos irmãos são diagnosticados com síndrome de Marfan pela primeira vez

Uma descoberta inédita na medicina veterinária chamou a atenção de pesquisadores: dois gatos domésticos, os irmãos Gary e Shaggy, foram identificados como os primeiros felinos com diagnóstico molecular da síndrome de Marfan. A doença é conhecida principalmente por afetar seres humanos e está relacionada a alterações no tecido conjuntivo.

O caso foi descrito em um estudo publicado na revista Scientific Reports, realizado por especialistas da Faculdade de Medicina Veterinária de Cornell, do Instituto Baker para a Saúde Animal, da Universidade de Gante, da Universidade da Pensilvânia e do Centro Médico Veterinário Schwarzman de Nova York.

Os pesquisadores chegaram ao diagnóstico depois de observar uma combinação incomum de características nos dois irmãos. Desde filhotes, Gary e Shaggy apresentavam membros muito longos. Com o passar do tempo, também foram identificados problemas nos olhos e uma alteração na principal artéria que sai do coração.

Alterações nos olhos e na aorta levantaram suspeita

Entre os sinais encontrados estava a luxação bilateral do cristalino, condição em que a lente transparente localizada dentro do olho deixa sua posição normal. Os dois gatos também apresentavam dilatação da raiz da aorta, região inicial da grande artéria responsável por levar o sangue do coração para o restante do organismo.

A combinação dos sintomas fez com que os veterinários considerassem a possibilidade de síndrome de Marfan. Entretanto, apenas os sinais clínicos não eram suficientes para confirmar a doença.

Foi necessário reunir diferentes tipos de exames, incluindo avaliações oftalmológicas e cardiovasculares, análise de tecidos e sequenciamento genético. O estudo do genoma completo revelou uma alteração no gene FBN1, responsável pelas instruções para a produção da fibrilina-1, uma proteína importante para a estrutura e a elasticidade dos tecidos.

Em seres humanos, a síndrome de Marfan pode provocar alterações no esqueleto, nos olhos e no sistema cardiovascular. Uma das principais preocupações é justamente o aumento da aorta, que exige acompanhamento médico.

Alteração genética afetou a produção de uma proteína

A investigação mostrou que Gary e Shaggy carregavam duas cópias alteradas do gene FBN1, uma herdada de cada progenitor. A variante estava localizada próxima ao éxon 22, uma região envolvida no processo de formação da proteína.

Segundo os pesquisadores, a alteração interferiu no chamado splicing, mecanismo pelo qual a célula organiza as informações do RNA antes de utilizá-las para produzir proteínas.

Nos dois gatos, o éxon 22 estava ausente em 73% dos transcritos analisados. Isso afetava uma parte da fibrilina-1 e comprometia sua estrutura. Ainda assim, uma parcela das instruções genéticas continuava sendo processada normalmente.

Essa produção parcial de proteína funcional pode ajudar a explicar por que os irmãos chegaram à idade adulta apesar de apresentarem a alteração nas duas cópias do gene.

O exame da aorta de um dos animais também revelou fibras elásticas interrompidas e fraturadas, alteração compatível com problemas relacionados à fibrilina-1 observados em pessoas com síndrome de Marfan. Além disso, a variante não foi encontrada em uma base de referência com mais de mil gatos analisados.

Descoberta pode ajudar no diagnóstico de outros gatos

Para a equipe responsável pelo estudo, o caso de Gary e Shaggy pode servir como referência para a identificação de animais com sinais semelhantes.

A principal autora da pesquisa, a doutora Jacquelyn Evans, destacou a importância do achado para a medicina veterinária. Segundo ela, os resultados podem melhorar o diagnóstico e ajudar veterinários a reconhecer casos semelhantes no futuro, além de contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos.

Gatos que apresentem membros muito longos associados a alterações oculares e dilatação da aorta podem, portanto, despertar uma investigação mais detalhada. Nenhum desses sinais, isoladamente, é suficiente para confirmar a síndrome, já que outras doenças do tecido conjuntivo podem provocar manifestações semelhantes.

O caso também abre espaço para novas pesquisas. A identificação da variante do FBN1 encontrada nos irmãos poderá ser usada para investigar outros gatos e verificar se alterações semelhantes estão presentes em diferentes populações.

Além disso, os pesquisadores destacam o potencial da descoberta para a chamada medicina comparada, área que estuda doenças em diferentes espécies para compreender mecanismos biológicos compartilhados.

O estudo não determina quantos gatos podem ter a síndrome de Marfan nem permite estimar sua frequência entre os felinos. O que a pesquisa estabelece é um primeiro caso molecularmente caracterizado, relacionando uma alteração específica no gene FBN1 a problemas nos olhos, no sistema cardiovascular e na estrutura corporal dos dois irmãos.