O bebê
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Arthur nasceu no dia 27 de julho de 2023 com uma má-formação congênita associada à síndrome da trissomia do cromossomo 13, mais conhecida como síndrome de Patau, uma
“A condição é raramente herdada geneticamente dos pais. Ela ocorre, na maioria das vezes, por acidentes genéticos”, explica o geneticista Marcos Aguiar, professor aposentado de pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e criador do serviço de genética do Hospital das Clínicas.
Dentre os principais efeitos no desenvolvimento das crianças afetadas pela trissomia do cromossomo 13, Aguiar destacou: má formação do sistema nervoso central, dedos a mais (polidactilia), defeito no fechamento da parede abdominal (onfalocele), olhos muito pequenos (microftalmia), alterações no nariz, fendas labiais e paladina e má formação cardíaca.
“O desenvolvimento dessas crianças, muitas vezes, leva ao aborto. No entanto, quando o bebê nasce ele pode ter muitas anormalidades que podem levar ao óbito antes de um mês. O quadro clínico de crianças com síndrome é variável, e algumas podem ter uma vida mais longa”, esclarece o médico.
O geneticista também explicou que crianças com o diagnóstico podem ter atrasos graves no desenvolvimento, devido à má formação do sistema nervoso. Por isso, elas, normalmente, irão precisar de fisioterapia, de terapia ocupacional e de fonoaudiologia.
