Teste do pezinho em Minas detecta 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal

O Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, é capaz de identificar 15 doenças em Minas. O exame passou, em 2024, a identificar também a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros, e o tratamento para todas as doenças está disponível na rede pública de saúde de Minas Gerais.

O sangue é colocado no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município em que o paciente mora é acionado. Depois, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.

Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho:

• Hipotireoidismo congênito;
• Fenilcetonúria;
• Doença falciforme;
• Fibrose cística;
• Deficiência de biotinidase;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Toxoplasmose congênita;
• Atrofia Muscular Espinhal (AME);
• Imunodeficiência Combinada Grave (SCID);
• Agamaglobulinemia (AGAMA);
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD);
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD);
• Deficiência de proteína trifuncional – DPTC;
• Deficiência primária de carnitina – DPC;
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).