Estudo identifica nova pista genética para doença rara que afeta cérebro e coração

Pesquisadores dos Estados Unidos identificaram uma nova pista genética que pode ajudar a explicar por que uma doença rara e progressiva afeta simultaneamente o sistema nervoso e o coração. O estudo traz evidências de que o agravamento do quadro não estaria ligado apenas à mutação genética já conhecida, mas também à forma como o material genético se organiza dentro das células.

A descoberta foi conduzida por cientistas da Escola de Medicina Perelman, da Universidade da Pensilvânia, e publicada na revista científica 'Molecular Cell'. O foco da investigação foi a ataxia de Friedreich, uma condição hereditária considerada rara, que provoca danos progressivos ao sistema nervoso e pode comprometer o funcionamento cardíaco.

Segundo os pesquisadores, o trabalho revelou que o chamado 'silenciamento' de um gene central para a doença pode estar relacionado não apenas à alteração genética em si, mas também ao local físico onde esse gene permanece dentro do núcleo celular. Em outras palavras, o problema pode envolver tanto o conteúdo do DNA quanto sua organização no interior da célula.

Os resultados sugerem que, quando esse gene fica 'preso' em determinadas regiões do núcleo, sua atividade diminui ainda mais, o que pode contribuir para a progressão da doença. A observação amplia o entendimento científico sobre os mecanismos envolvidos e abre novas possibilidades para pesquisas voltadas ao desenvolvimento de tratamentos futuros.

A ataxia de Friedreich é causada por alterações hereditárias e costuma se manifestar com sintomas relacionados ao equilíbrio, coordenação motora e comprometimento neurológico, além de possíveis complicações cardíacas ao longo do tempo.