Criança com doença rara inspira criação do Cordão Municipal das Doenças Raras em Mariana
Iniciativa da Prefeitura de Mariana busca garantir atendimento prioritário e humanizado a pessoas com doenças raras como a AME
A luta diária do pequeno Dominique, de apenas 3 anos e 7 meses, tem comovido a população de Mariana e provocado importantes avanços nas políticas públicas locais. Diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma doença genética rara, progressiva e potencialmente fatal, Dominique depende de cuidados intensivos para sobreviver e se desenvolver. Sua história de resistência, amparada pelo amor e dedicação da mãe, da tia Angelita e da avó Dona Maria, tem sido símbolo de força e inspiração na cidade.
A AME é uma doença neurodegenerativa causada pela mutação no gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores (células que controlam os músculos necessários para movimentos como respirar, engolir e andar). Estima-se que a condição afete cerca de 1 em cada 10 mil nascidos vivos, sendo considerada uma das principais causas genéticas de morte em bebês. No Brasil, a AME passou a fazer parte da lista de doenças com protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) do SUS desde 2019, mas os desafios no acesso ao diagnóstico precoce e aos medicamentos de alto custo ainda são grandes.
O tratamento para a AME inclui medicações específicas — como o Spinraza (nusinersena), aprovado pela Anvisa, além de terapias físicas e suporte ventilatório. Em casos como o de Dominique, a dependência de equipamentos e o acompanhamento multidisciplinar são constantes, exigindo uma rede sólida de apoio familiar e institucional.
Foi nesse contexto que a Prefeitura de Mariana anunciou a criação do Cordão Municipal das Doenças Raras, uma política pioneira que pretende oferecer visibilidade, acolhimento e prioridade de atendimento a pacientes com condições raras nos serviços públicos de saúde, educação, transporte e assistência social.
A medida procura reconhecer oficialmente as demandas de quem convive com doenças como a AME, e proporcionar caminhos mais humanizados para o acesso aos serviços essenciais. Além do cordão, o município também está estruturando uma rede de apoio com assistência integral e acompanhamento próximo das famílias.
A história de Dominique reforça a importância de tornar visíveis as necessidades das pessoas com doenças raras.
Laura Gorino é mineira e jornalista formada pela UFOP. Atualmente como repórter multimídia na Itatiaia, com passagem prévia pela filial da rádio em Ouro Preto.