Mineira de quatro anos precisa de R$ 18 milhões para tratamento de doença rara

Uma família de São Domingos do Prata, na região Central de Minas, pede ajuda para custear o tratamento da pequena Júlia Pontes Teixeira Domingues, de quatro anos. A menina foi diagnosticada com Lipofuscinose Ceróide Neurornal Tipo 7 (CLN7), uma doença neurológica ultra-rara e degenerativa, com menos de 30 casos registrados no mundo inteiro.

Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, essa é uma doença que ataca principalmente o sistema nervoso, e os sintomas são detectados entre os dois e sete anos. Geralmente, a criança apresenta perda de visão e problemas de movimento que podem parecer "falta de jeito". Também pode haver espasmos musculares, dificuldade de coordenação de movimentos, convulsões recorrentes e comprometimento da fala. Com o tempo, funcionamento mental e habilidades motoras vão diminuindo.

Sintomas

A mãe da menina, Fernanda Pontes, contou que ela teve todos os marcos de desenvolvimento normais na infância. No entanto, no começo do ano passado, assim que completou três anos, a família começou a perceber que a menina se desequilibrava bastante e perdia constantemente a força das pernas. Fernanda e o pai da criança, Alan, também perceberam problemas na fala dela e, logo depois, ela começou a babar. Eles procuraram vários médicos ao longo do ano e receberam o diagnóstico em dezembro.

"Foi nesse ano de 2024 que a gente começou a observar as regressões dela. Até então, ela tinha tudo como uma criança normal. E essa doença que ela tem é isso mesmo, a criança tem um desenvolvimento normal e, de repente, ela tem uma queda", contou a mãe.

Tratamento

A doença impacta drasticamente a qualidade de vida da criança e reduz a expectativa de vida para a adolescência. A família, então, passou a buscar possíveis tratamentos e encontrou um desenvolvido pela Elpida Therapeutics, instituição sem fins lucrativos localizada na Califórnia, nos Estados Unidos, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas. O medicamento teve resultados promissores em quatro crianças 2021.

A família já se reuniu, por videoconferência, com a instituição para entender como é feito o cadastro de crianças. Porém, foi dito a eles que o recrutamento de novas crianças estava pausado devido à falta de verba. Somente a produção do medicamento custa 3 milhões de dólares, o que equivale a quase R$ 18 milhões, na cotação atual.

"Como essa é a nossa única alternativa para salvar a nossa filha, além de um milagre de Deus, então firmamos um compromisso de que vamos mobilizar uma campanha no Brasil para arrecadar esse valor para que possam retomar com a fase 3", contou Fernanda.

Por isso, a família pede ajuda para arrecadar o valor necessário o mais rápido possível. Eles terão que se mudar para o Texas para realizar o tratamento. Eles criaram uma 'vaquinha' online para arrecadar fundos. Até o momento da publicação desta reportagem, já foram doados R$ 149.377,34. É possível doar acessando este link ou pelo Pix, usando a chave: [email protected]

Vale ressaltar que o valor não é para comprar o medicamento para Júlia, mas também outras quatro a seis crianças na terceira fase do processo. Depois de aplicado, o corpo leva de cinco a seis meses para reconhecer a proteína. O medicamento não recupera as habilidades perdidas, mas, sim, cessa a doença. "Então estamos numa corrida contra o tempo para agilizar com essa arrecadação e evitar que a Júlia tenha menos regressões", explicou.